משפחת ברקוביץ'. צילום: באדיבות המשפחה

לפני כחצי שנה אובחנה אריאל ברקוביץ' (2.5) מראש העין כסובלת מתסמונת "רט". הוריה, יפה וטל, קיבלו את האבחנה הרשמית לאחר בדיקות מייגעות, ואז הבינו כי בתם לא תוכל לדבר, להזיז את הידיים וככל הנראה, גם ללכת. מאז הם עושים כל שביכולתם כדי למנוע החמרה במצבה ולאפשר לה חיים רגילים ככל האפשר. במקביל, פועלים השניים להעלאת המודעות לתסמונת יחד עם עמותת "מלאכיות הדממה", שמציינת באוקטובר את חודש המודעות השנתי לקידום מחקר בינלאומי פורץ דרך אשר יחל ב־2019.

"תסמונת רט היא הפרעה גנטית התפתחותית קשה המופיעה בעיקר אצל בנות", מסבירה יפה. "היא מאופיינת בהתפתחות לכאורה תקינה בשלבי החיים המוקדמים, אבל בהמשך מתחילות להופיע מגוון הפרעות. למרות הקשיים, הילדות מצליחות לתקשר ולהביע את עצמן באמצעות העיניים. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ולכן מכונות 'מלאכיות הדממה'".

מתי הבנתם שמשהו לא תקין אצל אריאל?

"כל הבדיקות, ההריון עצמו והלידה היו תקינים. בגיל חצי שנה בערך שמנו לב שהיא לא ממש עושה פעולות מוטוריות שמצופות ממנה, ובמקביל הפסיקה לעלות במשקל ולגדול. בטיפת חלב שאלו אותנו על ההתפתחות שלה ומהר מאוד הבנו שהקצב שלה לא תקין בהשוואה לבני גילה".

ההורים קיבלו הפניה לכל הבדיקות האפשריות בקופת החולים, ומשלא נמצאו ממצאים חריגים הופנו להמשך בירור בבית החולים שניידר. "יום אחד אמרתי לטל שבא לי חודש אחד בלי ביקור בבית החולים", היא משחזרת. "במשך כמעט שנה 'בילינו' בשניידר פעמיים בחודש בממוצע. מצד אחד ראינו כמעט את כל בית החולים, החל מהמרפאה להפרעות אכילה וכלה בנוירולוגים ומה לא, ומצד שני עשו לה את כל הבדיקות האפשריות והכל יצא תקין. זה היה ממש מתסכל".

איך מתמודדים?

"טל ואני היינו בדעות שונות. מאוד רציתי לדעת מה יש לה, ידעתי שמשהו לא תקין ורציתי לתת לזה שם. ידעתי שלא משנה מה, אקבל את זה ומשם אמשיך הלאה. נמאס לי לראות את הילדה שלי סובלת בבדיקות, תקועה במקום ולא מתפתחת. מנגד, טל האמין שהכל יהיה בסדר ושהיא תהיה כמו כולם.

"לבסוף שלחו אותנו לבדיקה גנטית מורחבת, שנשלחה למעבדה בגרמניה. בודקים בה כל גן וגן, ואם יש טעות באחד מהם מיד עולים על זה. תוך חודשיים כבר היתה אבחנה - אריאל היא 'רטית'. עם קבלת האבחנה היפנו אותנו לעמותת מלאכיות הדממה ולהמשך טיפול במרפאת העמותה בתל השומר".

מה עבר עליכם כשסופסוף קיבלתם את האבחנה?

"הרגשנו סוג של הקלה, למרות שלא לגמרי ידענו מול מה אנחנו עומדים. כבר למחרת פניתי למנהלת העמותה, שהיתה חמה ומכילה. הרגשתי שיש לי אוזן קשבת ויש מי שמבין מה אני עוברת. תוך מספר חודשים התחלנו טיפול במרפאה, ובמקביל התחלנו  פיזיותרפיה באופן פרטי שמאוד קידמה אותה. השנה היא בשנה השנייה שלה במעון יום שיקומי, בו יש לה מענה לכל הצרכים".

איך הסביבה מקבלת אתכם ואותה?

"אנחנו זוכים להרבה חיזוקים ולפעמים גם לקצת רחמים. אריאל היא ילדה כובשת ומוצפת באהבה. אני מרגישה שהתפקיד שלי הוא לגרום לה לחייך כל הזמן. היא ילדה שמחה ומאושרת - רואים את זה בעיניים שלה, הן נוצצות מרוב אושר".

תסמונט "רט" - יש תקווה

תסמונת "רט" היא הפרעה נוירולוגית שפוגעת בכ־350 אלף בנות בעולם. פעוטות הלוקות בה מתפתחות באופן תקין עד גיל 6-18 חודשים ואז נסוגות. העמותה בנושא עושה לילות כימים כדי לממן מחקרים למציאת תרופה במטרה להפוך את התסמונת להפרעה הנוירולוגית הראשונה הניתנת לריפוי.

נכון להיום עדיין אין תרופה, אולם הכיוון נראה מעודד. במחקרים, שבוצעו על עכברי מעבדה החל מ־2007, הצליחו החוקרים "להפוך" את הגן הגורם להפרעה, ובכך לרפא אותה. עם זאת, הדרך להישג דומה בקרב בני אדם נמצאת עדיין בראשיתה.